是真的！7岁女儿一夜变成儿子，父母懵了……

皮皮虾我们走

7岁的小玉（化名）

是个活泼可爱的小姑娘

因下腹部摸到一个包块

父母带着她到医院就诊

没想到因为这次就诊

竟查出一个

令所有人吃惊的结果

这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，染色体其实是个“男孩”。

究竟是怎么回事？

专家抽丝剥茧

查出病情真相

养了7年的女儿

竟是“男孩”

小玉是湖北黄冈人。2019年3月，发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，医生为小玉实行肿瘤摘除手术。

术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后，小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。

然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：

正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，小玉的染色体核型竟然是46，XY；SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性。

科普小贴士

1、46，XY：人体的体细胞染色体bai数目为du23对，其中22对为男女所共有，称为zhi常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。

2、SRY基因

▲ 点击可看大图

各项结果都显示：

小玉实际上是一个

遗传学性别为男孩的孩子

因为有Y染色体存在，小玉腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊时，多学科专家和医院伦理委员会共同会诊协商后，对小玉进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。

术中医生们进一步发现，小玉既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。

小玉平时看起来是女孩面貌

外生殖器官也是女孩

养了7年的女儿

怎么突然间变成了“儿子”？

罕见！发病率八万分之一

据武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，发病率为8万分之一。

据介绍，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，中肾管退化不再发育为男性内生殖器。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，所以会呈条索状纤维组织。因此，这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。

用通俗的话来说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。

真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。

专家指出，小玉今后需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期时进行激素替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。

医生提醒

对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。

一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估，完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。

（来源 ：湖北经视）

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