8月19日，渭南市中心医院新生儿科传来喜讯，该科撰写的《唐氏综合征早产儿暂时性骨髓异常增生1例》病例报告，正式被《中国临床案例成果数据库》收录。这一成果标志着医院在新生儿罕见病诊疗领域及临床科研能力建设方面取得新突破。
该病例在临床上极为罕见，且病情错综复杂。诊疗初期，患儿因患有唐氏综合征并伴有血小板重度减少，其临床表现与先天性白血病极易混淆，给诊断工作带来了巨大挑战。面对难题，新生儿科迅速启动MDT（多学科）疑难病例讨论机制，团队查阅了大量国内外前沿文献，通过抽丝剥茧般的深入分析与长期的追踪随访，最终确诊为“暂时性骨髓异常增生（TAM）”。
据了解，TAM是一种多见于唐氏综合征患儿的疾病，多由GATA1基因突变驱动，虽可在出生3至4个月内自发缓解，但由于其早期实验室检查结果与先天性白血病（CL）或唐氏综合征相关髓系白血病（ML-DS）存在相似，常导致临床决策陷入困境。此次收录的病例报告，系统梳理了该患儿的诊疗思路与随访经过，为此类疾病的鉴别诊断提供了宝贵的实证参考，充分展现了科室对疑难危重症的精准识别能力。
此次论文被国家级数据库收录，既是对该病例临床价值的权威肯定，也是市中心医院科研实力与学科建设水平迈上新台阶的有力佐证。新生儿科将继续深耕临床一线，精进诊疗技术，不断提升罕见病诊治水平，以更优质的医疗服务护航新生儿健康。
